Nome popular para a triagem neonatal, o teste do pezinho é feito a partir de gotas de sangue colhidas do calcanhar do recém-nascido. Por ser uma parte do corpo rica em vasos sanguíneos, o material pode ser colhido através de uma única punção, rápida e quase indolor para o bebê.
A triagem neonatal é uma ação preventiva que permite fazer o diagnóstico de diversas doenças congênitas ou infecciosas, assintomáticas no período neonatal, a tempo de se interferir no curso da doença, permitindo, desta forma, a instituição do tratamento precoce específico e a diminuição ou eliminação das seqüelas associadas à cada doença.
Recomenda-se realizar o teste imediatamente entre o 3º e o 7º dia de vida do bebê. A partir desse prazo, leve seu filho para fazer o exame o mais cedo possível. Assim o tratamento, se for o caso, será mais eficaz.
O teste do pezinho realizado pelo Sistema Único de Saúde (SUS), prevê o diagnóstico de quatro doenças: Hipotireoidismo Congênito, Fenilcetonúria, Hemoglobinopatias e Fibrose Cística.
A identificação precoce de qualquer dessas doenças permite evitar o aparecimento dos sintomas, através do tratamento apropriado.
O hipotireoidismo congênito
A tireoide, uma das maiores glândulas endócrinas, tem por função sintetizar os hormônios tireoidianos essenciais para o desenvolvimento e crescimento dos diversos órgãos e sistemas em humanos.
O hipotireoidismo congênito é uma doença que se refere à diminuição ou ausência de hormônios tireoidianos e que pode ser descoberta ao nascer. Quando não tratada logo de início ocorre retardo mental e físico.
No Brasil, a incidência relatada é de aproximadamente 1 caso para cada 2.500 nascidos vivos.
A Fenilcetonúria
É caracterizada pela ausência ou deficiência de uma enzima sintetizada pelo fígado, a fenilalanina hidroxilase (PAH) e constitui um erro inato do metabolismo de aminoácidos.
Além de retardo mental, causa também retardo no desenvolvimento psicomotor (andar ou falar), convulsões, hiperatividade, tremor, microcefalia e atraso no desenvolvimento.
Hemoglobinopatias
Fontes:
Ministério da Saúde
Fundação HemoMinas
O hipotireoidismo congênito
A tireoide, uma das maiores glândulas endócrinas, tem por função sintetizar os hormônios tireoidianos essenciais para o desenvolvimento e crescimento dos diversos órgãos e sistemas em humanos.
O hipotireoidismo congênito é uma doença que se refere à diminuição ou ausência de hormônios tireoidianos e que pode ser descoberta ao nascer. Quando não tratada logo de início ocorre retardo mental e físico.
No Brasil, a incidência relatada é de aproximadamente 1 caso para cada 2.500 nascidos vivos.
A Fenilcetonúria
É caracterizada pela ausência ou deficiência de uma enzima sintetizada pelo fígado, a fenilalanina hidroxilase (PAH) e constitui um erro inato do metabolismo de aminoácidos.
Além de retardo mental, causa também retardo no desenvolvimento psicomotor (andar ou falar), convulsões, hiperatividade, tremor, microcefalia e atraso no desenvolvimento.
Hemoglobinopatias
Hemoglobinopatias
são doenças genéticas decorrentes de anormalidades na estrutura ou na produção
da hemoglobina, molécula presente nos glóbulos vermelhos e responsável pelo
transporte do oxigênio para os tecidos. Mais de 300 defeitos estruturais da
hemoglobina já foram identificados, sendo a anemia falciforme a hemoglobinopatia
mais conhecida.
A hemoglobina
do ser humano adulto (hemoglobina A) é uma proteína formada por duas cadeias
alfa e por duas cadeias beta, codificadas por genes diferentes.
As
hemoglobinopatias são causadas por uma alteração em um desses genes, afetando a
estrutura da molécula (hemoglobinopatia estrutural) ou sua taxa de produção
(talassemia).
A hemoglobinopatia mais comum é a doença
falciforme, com alta prevalência na população brasileira. Alguns pacientes
sofrem dessa doença em sua forma mais grave, apresentando “crises falcêmicas”,
que são crises de dor. Os sintomas possíveis, além de uma anemia crônica, são
disfunções no baço, queda de imunidade, deficiência no crescimento, alterações
cardiovasculares, ósseas, renais, oftalmológicas, além do risco de sofrer
acidente vascular cerebral (AVC), causando sequelas motoras e do
desenvolvimento.
Fibrose cística
Fibrose cística – insuficiência pancreática é uma doença herdada geneticamente e que causa um funcionamento anormal das glândulas que produzem muco, suor, saliva, lágrima e suco digestivo. Na fibrose cística, as enzimas digestivas do pâncreas estão alteradas e podem dificultar a digestão dos alimentos.
Ministério da Saúde
Fundação HemoMinas
Nenhum comentário:
Postar um comentário